• Znany również jako trisomia 21, jest zaburzeniem genetycznym spowodowanym obecnością dodatkowego materiału genetycznego chromosomu 21.
• To jedna z najczęstszych nieprawidłowości chromosomowych u ludzi. Dziecko z wadami wrodzonymi, określonymi mianem Zespołu Downa może przyjść na świat w każdej rodzinie, niezależnie od warunków socjalnych, ekonomicznych, rasowych i kulturalnych. Wielu rodziców dzieci z zespołem Downa uważa, że dziecko takie, choć wymaga większego zainteresowania i wielu wyrzeczeń, dostarcza im sporo pozytywnych doświadczeń i przeżyć.
• Zwykle wiąże się z opóźnieniem wzrostu fizycznego, łagodną do umiarkowanej niepełnosprawnością intelektualną oraz charakterystycznymi rysami twarzy.
• Średnie IQ młodego dorosłego z zespołem Downa wynosi 50, co odpowiada zdolności umysłowej ośmio- lub dziewięcioletniego dziecka, ale może się to znacznie różnić. Zaburzenia rozwoju objawiają się głównie jako skłonność do zawężonego myślenia lub naiwności.
• Osoby z zespołem Downa są prawie zawsze niepełnosprawne fizycznie i intelektualnie. Zwykle mają również słabą funkcję odpornościową. Mają zwiększone ryzyko wielu innych problemów zdrowotnych, w tym wrodzonej wady serca, epilepsji, białaczki, chorób tarczycy i zaburzeń psychicznych.
• Zwykle dość dobrze radzą sobie z umiejętnościami społecznymi. Problemy z zachowaniem nie są na ogół tak wielkim problemem, jak w przypadku innych zespołów związanych z niepełnosprawnością intelektualną.
• U dzieci z zespołem Downa choroba psychiczna występuje u prawie 30%, a autyzm u 5-10%.
• Osoby z zespołem Downa doświadczają szerokiej gamy emocji. Na ogół są szczęśliwe – objawy depresji i lęku mogą rozwinąć się we wczesnej dorosłości.
• Pierwszy Światowy Dzień Osób z Zespołem Downa ogłoszony przez Down Syndrome International odbył się 21 marca 2006 roku. Dzień i miesiąc zostały tak wybrane, aby odpowiadały kolejno zestawowi chromosomów 21 i ich trisomii.